Doença de Adrenoleucodistrofia: Uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Palabras clave:
ALD, Disfunção cognitiva, Doença genéticaResumen
Introdução: Doença genética, rara, hereditária, a Adrenoleucodistrofia apresenta-se com característica degenerativa e incurável. A doença afeta diretamente o não desenvolvimento das glândulas adrenais/ supra renais e da substância branca do cérebro pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa nesses sítios. Apresentação do Caso: Menino de 7 anos, sem histórico médico relevante, foi encaminhado ao Departamento de Neurologia devido a mudanças comportamentais observadas nos últimos 4 meses e resultados atípicos em uma tomografia craniana recente. Há aproximadamente 7 meses, notou-se perda de peso e episódios de compulsão alimentar voltada para alimentos ricos em sódio. A criança também exibiu diversos momentos de instabilidade emocional, alternando entre irritabilidade e apatia, sem razões aparentes. Na semana passada, ocorreu um evento de hipotensão ortostática na escola, e, há 2 dias, sofreu uma convulsão tônico-clônica generalizada. Discussão: Diante de sinais e sintomas psiquiátricos, disfunção cognitiva, além de anormalidades na mobilidade e alterações em exame de imagem deve-se sempre descartar leucodistrofias. Dentre as leucodistrofias temos a adrenoleucodistrofia (ALD), ligada ao cromossomo X. Apesar da adrenoleucodistrofia ser muito mais frequente na infância, sabe-se atualmente que a ALD pode se desenvolver em diferentes faixas etárias e ter ampla heterogenicidade. Dentre os achados neurológicos de início na vida adulta, os sinais de deficiência em neurônio motor superior, incontinência urinária, disfunção cerebelar, alteração visual e de fala, convulsões e neuropatia periférica são demonstrados. Conclusão: Atualmente, não há nenhuma comprovação sobre prevenção ou terapia curativa para ALD em pacientes portadores. Além de um aconselhamento genético para todas as famílias susceptíveis, o suporte clínico para os pacientes é fundamental. A ampla variabilidade clínica que a ALD apresenta deve levar os pesquisadores a desenvolver pesquisas, estudos sistemáticos multicêntricos para melhor definir os aspectos clínicos da doença.
