Doença de Wilson: Uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão Wilson's Disease: A diagnostic approach, clinical evolution and review

Resumen

Introdução: A Doença de Wilson é uma afecção autossômica recessiva rara, caracterizada por um distúrbio no metabolismo do cobre a nível hepático, levando ao acúmulo desse metal em diversos tecidos. Possui incidência estimada de 1:30.000. Os portadores da doença apresentam desde quadros assintomáticos até manifestações hepáticas e neuropsiquiátricas. Apresentação do caso: Um homem de 25 anos, solteiro e profissional em tecnologia da informação, foi encaminhado por sua família ao Hospital Geral de Goiânia, Goiás, apresentando sintomas de desorientação mental e irritabilidade que duraram cerca de 24 horas. A família descreveu que, nos últimos 60 dias, o paciente começou a se isolar socialmente de forma notável e exibia tremores sutis nos membros superiores quando em repouso, além de ligeiras dificuldades na fala. No dia da admissão, ele estava confuso, não reconhecia os membros da família e agia de forma agressiva. O paciente não tinha históricos médicos significativos, uso prolongado de medicamentos, abuso de substâncias ou alergias conhecidas. Quanto ao histórico familiar, seu pai e seu tio materno têm cirrose hepática, e sua mãe é portadora de hipertensão arterial. Discussão: A doença pode ocorrer dos 5 aos 60 anos, mas o diagnóstico costuma ser mais comum na segunda década de vida. As características clínicas decorrem do acúmulo de cobre, inicialmente no fígado e no cérebro. Os pacientes portadores da doença evoluem com manifestações hepáticas, como cirrose, hepatite aguda e hepatite crônica e manifestações neurológicas: tremores, disartria, ataxia, rigidez e sintomas psiquiátricos. Além disso, a deposição de cobre no limbo da córnea forma um halo amarelo acastanhado denominado anel de Kayser-fleischer. O diagnóstico baseia-se no quadro clínico e em testes laboratoriais que evidenciam a deficiência no metabolismo do cobre. O tratamento é feito com drogas quelantes do cobre ou que reduzem a absorção do metal. Conclusão: A doença de Wilson é uma enfermidade rara, que se apresenta como desafio diagnóstico devido a variedade de apresentação clínica, podendo ser oligossintomática ou com quadro clínico exuberante inespecífico. No entanto, o diagnóstico precoce é de suma importância para que o tratamento seja instituído rapidamente a fim de evitar os efeitos nocivos da doença e suas possíveis sequelas.

DOI:https://doi.org/10.56238/homeIIIsevenhealth-048