Anoftalmia bilateral congênita associado à surdez bilateral profunda: Relato de caso
Keywords:
Neonatologia, Oftalmologia, Anormalidades Congênitas, SurdezAbstract
A anoftalmia é uma condição oftalmológica rara caracterizada pela ausência de globo ocular com preservação dos seus anexos, que normalmente está associada a síndromes congênitas e malformações extra oculares. Supõe-se que fisiopatologia está relacionada a defeitos no desenvolvimento do neuroectoderma entre a quarta e a sétima semana da embriogênese. Sua etiologia é complexa e ainda não elucidada, envolvendo fatores genéticos e ambientais. Neste estudo relata-se um caso de um paciente do sexo masculino que apresenta anoftalmia bilateral congênita associado a surdez. Foram utilizados dados coletados do prontuário médico durante as consultas de puericultura em uma Unidade Básica de Saúde. Mãe previamente hígida, pré-natal e parto sem intercorrências, paciente nascido a termo por cesariana, peso adequado para idade. Foi identificado anoftalmia bilateral após resistência à abertura ocular no exame físico. Nas triagens neonatais falhou no teste auditivo e foi diagnosticado posteriormente surdez profunda bilateral. Nos testes genéticos apresentou cariótipo normal 46 XY. Está no processo de colocação de implante coclear e está em uso de expansores da cavidade ocular para futuramente alojar uma prótese, o que vai permitir desenvolvimento adequado da face. A raridade da doença descrita, a escassez de pesquisa nesse âmbito e a falta de métodos diagnósticos mais acurados dificultam o diagnóstico precoce e o manejo adequado dessa e outras patologias, evidenciando a necessidade de expandir o conhecimento médico a respeito das condições congênitas.
