Anoftalmia bilateral congênita associado à surdez bilateral profunda: Relato de caso

Authors

  • Patricia Spuldaro
  • Carolline Paggi Montemezzo
  • Daniellen Brunetto
  • Gabriela Simionato
  • Vitória Loss
  • Delci Inês Zortea Zanusso

Keywords:

Neonatologia, Oftalmologia, Anormalidades Congênitas, Surdez

Abstract

A anoftalmia é uma condição oftalmológica rara caracterizada pela ausência de globo ocular com preservação dos seus anexos, que normalmente está associada a síndromes congênitas e malformações extra oculares. Supõe-se que fisiopatologia está relacionada a defeitos no desenvolvimento do neuroectoderma entre a quarta e a sétima semana da embriogênese. Sua etiologia é complexa e ainda não elucidada, envolvendo fatores genéticos e ambientais. Neste estudo relata-se um caso de um paciente do sexo masculino que apresenta anoftalmia bilateral congênita associado a surdez. Foram utilizados dados coletados do prontuário médico durante as consultas de puericultura em uma Unidade Básica de Saúde. Mãe previamente hígida, pré-natal e parto sem intercorrências, paciente nascido a termo por cesariana, peso adequado para idade. Foi identificado anoftalmia bilateral após resistência à abertura ocular no exame físico. Nas triagens neonatais falhou no teste auditivo e foi diagnosticado posteriormente surdez profunda bilateral. Nos testes genéticos apresentou cariótipo normal 46 XY. Está no processo de colocação de implante coclear e está em uso de expansores da cavidade ocular para futuramente alojar uma prótese, o que vai permitir desenvolvimento adequado da face. A raridade da doença descrita, a escassez de pesquisa nesse âmbito e a falta de métodos diagnósticos mais acurados dificultam o diagnóstico precoce e o manejo adequado dessa e outras patologias, evidenciando a necessidade de expandir o conhecimento médico a respeito das condições congênitas.

 

DOI:http://doi.org/10.56238/IICongressmedicalnursing-069

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Published

2023-09-12

How to Cite

Spuldaro, P., Montemezzo, C. P., Brunetto, D., Simionato, G., Loss, V., & Zanusso, D. I. Z. (2023). Anoftalmia bilateral congênita associado à surdez bilateral profunda: Relato de caso. Caderno De ANAIS HOME. Retrieved from https://homepublishing.com.br/index.php/cadernodeanais/article/view/788